Sobre o Rac2
Rac2 é uma proteína que ativa as células do nosso sistema imunológico para nos manter seguros de infecções. Nossas células de defesa dependem do Rac2 para manter um equilíbrio saudável entre os estados de ativação e de repouso.
Como as variações no RAC2 causam doenças?
No caso de Tyler, uma alteração genética ativava o Rac2 o tempo todo. Como resultado, seu sistema imunológico estava sempre hiperativo, resultando em autoimunidade e disfunção imunológica.
O que é disfunção imunológica?
Na disfunção imunológica, o sistema imunológico pode causar autoimunidade e atacar nossos próprios órgãos. Quando em sobrecarga, o sistema imunológico pode não ser capaz de gerar células imunológicas suficientes para combater vírus e bactérias, levando a infecções graves.
Qual é a cura?
O transplante de medula óssea é atualmente a única forma de curar doenças causadas pelo RAC2.
Infelizmente, nem todo mundo tem uma boa compatibilidade de medula óssea.
A imprevisibilidade desta doença é outro desafio: Tyler e sua família nunca sabiam quando surgiria a próxima infecção ou o próximo desafio. Estamos desenvolvendo melhores testes laboratoriais para identificar células imunológicas superativadas, para que possamos nos antecipar ao distúrbio.